Мышечная дистрофия
Мышечные дистрофии (МД) — это группа наследственных генетических состояний, которые постепенно вызывают ослабление мышц, что приводит к возрастающему уровню инвалидности.
Причины мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия вызывается изменениями генов, отвечающих за структуру и функционирование мышц человека. Мутации вызывают изменения в мышечных волокнах, которые мешают мышцам функционировать. Со временем это приводит к увеличению инвалидности. Мутации часто передаются по наследству от родителей.
Симптомы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия — это прогрессирующее состояние, что означает, что со временем оно ухудшается. Оно часто начинается с воздействия на группу мышц, а затем затрагивает более широкие мышцы. Некоторые типы мышечной дистрофии в конечном итоге влияют на сердце или мышцы, используемые для дыхания, после чего состояние становится опасным для жизни.
Лечение мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия на данный момент не излечима полностью, но ряд методов лечения может помочь с физическими недостатками и проблемами, которые могут развиться:
• помощь в передвижении — включая упражнения, физиотерапию и физические вспомогательные средства,
• группы поддержки — чтобы справиться с практическим и эмоциональным воздействием мышечной дистрофии,
• хирургия — для исправления постуральных деформаций, например, сколиоза,
• лекарства — например, стероиды для увеличения мышечной силы или ингибиторы АПФ и бета-блокаторы для лечения сердечных заболеваний.
Поддержка детей и подростков с мышечной дистрофией
• Это состояние прогрессирует, что означает, что физический контроль и движения со временем ухудшаются. Когда ребенок станет старше, ему потребуется дополнительная помощь в школе.
• Индивидуальный план медицинского обслуживания должен быть составлен вместе с родителями (опекунами), проинформированными о рекомендациях медицинской команды, лечащей ученика.
• Следует запланировать регулярные обзорные встречи с родителями и врачами.
Физические потребности
• Ухудшение мелкой моторики влияет на навыки письма. Важны постоянный обзор, оценка и применение адаптивных или вспомогательных технологий.
• Крупная моторика и возможность держать равновесие со временем ухудшаются. Может потребоваться инвалидная коляска. Следует провести оценку условий доступности образовательной среды и внести разумные изменения.
• Могут потребоваться более частые перерывы в туалет.
Поддержка непрерывности получения образования
• Потраченное в больнице время на физиотерапию может привести к усталости, опозданию или пропуску школьных занятий. Убедитесь, что есть план поддержки пропущенного времени в школе.
• Незамедлительно связывайтесь с персоналом госпитальной школы, если требуется длительная госпитализация, для составления адаптированного учебного плана.
Полезные ссылки: Мышечные дистрофии у детей.